Kalp Hastalıklarında Genetik Yatkınlık Ne Kadar Önemlidir?
Kalp ve damar hastalıklarının gelişiminde yaş, beslenme, sigara kullanımı, fiziksel aktivite düzeyi ve mevcut hastalıklar önemli rol oynar. Bununla birlikte kişinin ailesinden taşıdığı genetik yatkınlık da kalp sağlığını etkilemektedir. Anne, baba veya kardeşlerde kalp hastalığı bulunması, kişinin mutlaka aynı hastalığa yakalanacağı anlamına gelmez. Ancak aile öyküsü, değiştirilemeyen önemli risk faktörlerinden biri olarak kabul edilmektedir.
Prof. Dr. Kahraman Coşansu’ya göre ailede özellikle erken yaşta gelişen kalp krizi, yüksek kolesterol, kalp kası hastalığı veya ani kardiyak ölüm öyküsü bulunuyorsa bu bilgi hekimle paylaşılmalıdır. Genetik yatkınlığın bilinmesi, kontrollerin daha erken başlatılmasına ve kişiye özel koruyucu önlemlerin planlanmasına yardımcı olmaktadır.
Kalp Hastalıklarında Genetik Yatkınlık Nedir?
Genetik yatkınlık, kişinin ailesinden aktarılan bazı genetik özellikler nedeniyle belirli kalp ve damar hastalıklarına karşı daha yüksek risk taşımasıdır. Kalp hastalıklarının çoğu tek bir gen değişikliğinden kaynaklanmaktadır. Genellikle çok sayıda genetik özellik ile çevresel faktörlerin bir araya gelmesi sonucunda gelişir.
Aile bireylerinde aşağıdaki durumların bulunması genetik veya ailesel risk açısından önemli olmaktadır:
- Genç yaşta kalp krizi
- Koroner arter hastalığı
- Belirgin yüksek LDL kolesterol
- Hipertansiyon
- Kalp kası hastalıkları
- Bazı ritim bozuklukları
- Açıklanamayan ani ölüm
- Kalp kapak hastalıkları
Aynı ailede benzer beslenme alışkanlıklarının, sigara kullanımının veya hareketsiz yaşamın paylaşılması da riski artırmaktadır. Bu nedenle aile öyküsü yalnızca genetik aktarımı değil, ortak yaşam koşullarını da yansıtmaktadıor.
Ailede Kalp Hastalığı Olması Ne Anlama Gelir?
Yakın akrabalarda kalp hastalığı bulunması, kişinin kalp hastalığı geliştirme olasılığının toplum ortalamasından daha yüksek olabileceğini gösterir. Özellikle hastalığın genç yaşta ortaya çıkması daha dikkatli değerlendirme gerektirir.
Bununla birlikte aile öyküsü bir tanı değildir. Kişinin gerçek riski değerlendirilirken şu faktörler birlikte ele alınır:
- Yaş ve cinsiyet
- Tansiyon değerleri
- LDL ve HDL kolesterol düzeyleri
- Diyabet varlığı
- Sigara kullanımı
- Vücut ağırlığı
- Fiziksel aktivite düzeyi
- Böbrek hastalıkları
- Ailede hastalığın ortaya çıktığı yaş
Bu değerlendirme sonucunda takip sıklığı ve gerekli tetkikler kişiye özel olarak belirlenmektedir.
Hangi Kalp Hastalıklarında Genetik Yatkınlık Daha Belirgindir?
Bazı kalp hastalıklarında kalıtsal özellikler diğerlerinden daha belirgin olmaktadır.
Ailesel Hiperkolesterolemi
Ailesel hiperkolesterolemi, LDL kolesterolün doğuştan itibaren yüksek olmasına neden olan genetik bir durumdur. Tedavi edilmediğinde erken yaşta damar sertliği ve koroner arter hastalığı riskini artırmaktadır. Ailede çok yüksek kolesterol veya erken kalp krizi öyküsü bulunması bu hastalığı düşündürmektedir.
Kardiyomiyopatiler
Hipertrofik, dilate veya aritmojenik kardiyomiyopati gibi bazı kalp kası hastalıkları ailesel geçiş göstermektedir. Bu hastalıklarda kalp kasının yapısı ve çalışma biçimi etkilemektedir.
Kalıtsal Ritim Bozuklukları
Uzun QT sendromu, Brugada sendromu ve bazı diğer elektriksel kalp hastalıkları genetik kökenli olmaktadır. Ailede genç yaşta açıklanamayan bayılma veya ani ölüm bulunması önemlidir.
Aort Hastalıkları
Bazı bağ dokusu hastalıkları ve kalıtsal sendromlar, aort damarında genişleme veya yırtılma riskini artırmaktadır. Bu nedenle ailede aort hastalığı öyküsü de hekimle paylaşılmalıdır.
Genetik Yatkınlıkta Risk Nasıl Belirlenir?
Genetik risk değerlendirmesi ayrıntılı aile öyküsüyle başlar. Hangi akrabada, hangi hastalığın, kaç yaşında ortaya çıktığı öğrenilmektedir. Ardından fizik muayene, tansiyon ölçümü ve kan testleri yapılmaktadır.
Gerekli durumlarda şu incelemeler planlanmaktadır:
- Kolesterol ve trigliserit ölçümü
- Kan şekeri testleri
- Elektrokardiyografi
- Ekokardiyografi
- Efor testi
- Koroner kalsiyum skoru
- Uzun süreli ritim takibi
- Genetik danışmanlık
- Hedefe yönelik genetik testler
Genetik testler her kalp hastasına rutin olarak uygulanmamaktadır. Daha çok ailesel hiperkolesterolemi, kardiyomiyopati, kalıtsal ritim bozukluğu veya ailesel aort hastalığı şüphesinde değerlendirilmektedir. Test sonucu tek başına yorumlanmamalı, klinik bulgular ve aile öyküsüyle birlikte ele alınmalıdır.
Genetik Yatkınlığı Olanlar Nelere Dikkat Etmelidir?
Genetik özellikler değiştirilemez. Ancak kalp hastalığı riskini etkileyen birçok yaşam tarzı faktörü kontrol edilmektedir. Aile öyküsü bulunan kişilerin şu noktalara dikkat etmesi önerilmektedir:
- Sigara ve tütün ürünlerinden uzak durmak
- Tansiyonu düzenli takip etmek
- Kolesterol ve kan şekerini kontrol ettirmek
- Sebze, meyve ve tam tahıl ağırlıklı beslenmek
- Doymuş yağ ve aşırı tuz tüketimini sınırlamak
- Düzenli fiziksel aktivite yapmak
- Sağlıklı vücut ağırlığını korumak
- Uyku düzenine önem vermek
- Doktor kontrollerini aksatmamak
Sağlıklı yaşam alışkanlıkları genetik yatkınlığı tamamen ortadan kaldırmaz. Ancak değiştirilebilir risk faktörlerinin kontrol edilmesi, toplam kalp ve damar hastalığı riskinin azaltılmasına yardımcı olmaktadır.
Kalp hastalıklarında genetik yatkınlık önemli bir risk unsurudur. Ancak ailede kalp hastalığı bulunması, kişinin mutlaka hastalanacağı anlamına gelmez. Genetik özellikler; beslenme, sigara, hareketsizlik, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve diyabet gibi faktörlerle birlikte değerlendirilmelidir.
Prof. Dr. Kahraman Coşansu’ya göre aile öyküsünün ayrıntılı biçimde bilinmesi, riskli bireylerin erken dönemde belirlenmesini sağlamaktadır. Düzenli kontroller, kişiye özel taramalar ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları sayesinde kalp hastalıklarının gelişme riski azaltmaktadır.